Aparatura NGS umożliwi m.in. zdiagnozowanie rodzinnej hipercholesterolemii czy zlokalizowanie przyczyn powstawania nowotworów.

„Ten sprzęt jest krokiem milowym w diagnostyce genetycznej, ponieważ do tej pory byliśmy w stanie zanalizować tylko kawałki genów, ich fragmenty. Natomiast dzięki aparaturze do sekwencjonowania następnej generacji będziemy w stanie analizować całe zbiory genów, czyli całe panele genetyczne i będziemy w stanie wskazać różne zmiany w tych genach, co jest niezmiernie istotne dla pacjentów chorych na m.in. nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe, no bo tym się specjalizujemy tutaj, w naszym ośrodku” – poinformowała prof. Ewa Wypasek, kierownik pracowni biologii molekularnej szpitala.

„Od strony naukowej oznacza to nowe możliwości wykorzystania tego typu diagnostyki do prowadzenia dodatkowych badań. Tematem głównych naszych zainteresowań jest poszukiwanie nowych biomarkerów, czyli takich substancji, które można oznaczyć w krwi, ale też za pomocą badań obrazowych i ich zależności od genetyki. To wydaje się być coś, co interesuje nie tylko nas, ale wiele wiodących ośrodków. Natomiast bez tych badań nie można też w wielu przypadkach postawić pewnego rozpoznania. I też mamy często przypadki, kiedy np. obraz echokardiografii sugeruje, że jest to kardiomiopatia przerostowa, czyli częsta choroba występująca 1 na 500 przypadków w Polsce. A badania genetyczne mówią, że to jest zupełnie inna choroba, która na razie wygląda bardzo podobnie jak klasyczny przerost. A zatem to ma też znaczenie nie tylko z punktu widzenia pacjenta i jego rokowania, ale także możliwości wykonywania tego typu badań” – mówi zastępca dyrektora ds. nauki, prof. Anetta Undas.